{"id":111358,"date":"2017-04-17T00:07:12","date_gmt":"2017-04-17T03:07:12","guid":{"rendered":"https:\/\/www.redenoticia.com.br\/noticia\/?p=111358"},"modified":"2017-04-16T20:46:52","modified_gmt":"2017-04-16T23:46:52","slug":"nova-ferramenta-podera-facilitar-busca-por-variantes-geneticas-causadoras-de-doencas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/migracao.redenoticia.com.br\/noticia\/2017\/nova-ferramenta-podera-facilitar-busca-por-variantes-geneticas-causadoras-de-doencas\/111358","title":{"rendered":"Nova ferramenta poder\u00e1 facilitar busca por variantes gen\u00e9ticas causadoras de doen\u00e7as"},"content":{"rendered":"

Karina Toledo, de Campinas | Ag\u00eancia FAPESP \u2013 Integrantes da Brazilian Initiative on Precision Medicine () est\u00e3o trabalhando em parceria com a empresa multinacional Seven Bridges, especializada em an\u00e1lise de dados biom\u00e9dicos, na constru\u00e7\u00e3o de uma nova ferramenta que poder\u00e1 facilitar a identifica\u00e7\u00e3o de variantes gen\u00e9ticas<\/em><\/strong> causadoras de doen\u00e7as.<\/p>\n

A novidade foi apresentada em um workshop realizado na Universidade Estadual de Campinas (Unicamp) no dia 25 de mar\u00e7o. O evento integrou a programa\u00e7\u00e3o do , organizado pelo Instituto Brasileiro de Neuroci\u00eancia e Neurotecnologia (), um dos Centros de Pesquisa, Inova\u00e7\u00e3o e Difus\u00e3o (CEPIDs) apoiados pela FAPESP.<\/p>\n

Conhecida como The Graph Genome Suite, a metodologia em desenvolvimento permite criar genomas de refer\u00eancia na forma de grafos (diagramas), levando em considera\u00e7\u00e3o dados gen\u00e9ticos de uma popula\u00e7\u00e3o inteira.<\/p>\n

\u201cAtualmente, quando analisamos fragmentos de DNA, recebemos do sequenciador um quebra-cabe\u00e7a com milh\u00f5es de pe\u00e7as que precisam ser colocadas na ordem correta. Para isso, usamos um genoma de refer\u00eancia. O problema \u00e9 que esse mapa em que nos baseamos foi feito com dados de alguns poucos indiv\u00edduos e n\u00e3o reflete, portanto, a complexidade gen\u00e9tica da popula\u00e7\u00e3o brasileira\u201d, explicou Benilton Carvalho, pesquisador do Instituto de Matem\u00e1tica, Estat\u00edstica e Computa\u00e7\u00e3o Cient\u00edfica (IMECC) da Unicamp e membro do comit\u00ea gestor da BIPMed.<\/p>\n

Como explicou Iscia Lopes-Cendes, professora da Faculdade de Ci\u00eancias M\u00e9dicas (FCM) da Unicamp e integrante do BRAINN e da BIPMed, o genoma humano \u00e9 altamente vari\u00e1vel. \u201c\u00c9 poss\u00edvel encontrar trechos enormes duplicados ou ausentes quando comparamos diferentes indiv\u00edduos. E isso n\u00e3o necessariamente representa um problema, mas apenas uma varia\u00e7\u00e3o normal\u201d, afirmou.<\/p>\n

Por\u00e9m, quando no laborat\u00f3rio o pesquisador depara com um fragmento do genoma inexistente no mapa de refer\u00eancia, a tend\u00eancia \u00e9 que esse peda\u00e7o de informa\u00e7\u00e3o seja desconsiderado. \u201cSe a variante gen\u00e9tica causadora de doen\u00e7a que estamos procurando estiver nesse trecho descartado, passar\u00e1 despercebida\u201d, disse Cendes.<\/p>\n

Como explicou Carvalho, a proposta da nova ferramenta \u00e9 n\u00e3o mais montar o quebra-cabe\u00e7a de forma linear, mas na forma de um diagrama. Desse modo, os trechos discordantes, em vez de desconsiderados, s\u00e3o adicionados como pontes alternativas ao caminho principal. Criam-se assim vers\u00f5es ligeiramente diferentes de um mesmo genoma de refer\u00eancia.<\/p>\n

\u201cEstamos trabalhando com a Seven Bridges em duas frentes: no desenvolvimento da metodologia em si e tamb\u00e9m fornecendo informa\u00e7\u00f5es sobre o que observamos de diferente na popula\u00e7\u00e3o brasileira em compara\u00e7\u00e3o ao genoma de refer\u00eancia. Essa participa\u00e7\u00e3o \u00e9 fundamental para que a ferramenta, quando estiver pronta, tamb\u00e9m funcione para as pesquisas feitas no Brasil\u201d, afirmou Cendes, uma das idealizadoras da BIPMed.<\/p>\n

Google gen\u00f4mico<\/p>\n

Outra novidade criada pela equipe de bioinform\u00e1tica da BIPMed e apresentada no workshop realizado em Campinas \u00e9 uma ferramenta de busca para ser usada em bancos de dados gen\u00f4micos.<\/p>\n

\u201cHoje, quando um usu\u00e1rio acessa o banco de dados da BIPMed, consegue consultar, uma ou duas variantes, talvez 10. Mas consultar 20 mil, por exemplo, levaria tanto tempo que se tornaria invi\u00e1vel. A nova ferramenta auxilia esse tipo de busca program\u00e1tica. \u00c9 uma esp\u00e9cie de Google para uso em banco de dados gen\u00f4micos\u201d, explicou Carvalho.<\/p>\n

O software \u00e9 de dom\u00ednio p\u00fablico e j\u00e1 est\u00e1 dispon\u00edvel no site da , uma comunidade criada para o compartilhamento de programas de bioinform\u00e1tica do tipo open source (c\u00f3digo aberto).<\/p>\n

\u201cImportante ressaltar que essa ferramenta n\u00e3o serve apenas para os dados da BIPMed. Ela \u00e9 capaz de se conectar a qualquer base de dados federada que utilize os padr\u00f5es estabelecidos pelo cons\u00f3rcio Global Alliance for Genomics and Health (GA4GH), basta informar o endere\u00e7o do servidor\u201d, contou Carvalho.<\/p>\n

Primeira iniciativa do g\u00eanero na Am\u00e9rica Latina, o banco de dados gen\u00f4micos da BIPMed j\u00e1 re\u00fane informa\u00e7\u00f5es de 254 indiv\u00edduos da regi\u00e3o de Campinas, interior de S\u00e3o Paulo. Os volunt\u00e1rios \u2013 que representam uma popula\u00e7\u00e3o de refer\u00eancia (n\u00e3o s\u00e3o pacientes) \u2013 passaram pelo sequenciamento completo do exoma (parte do genoma onde ficam os genes codificadores de prote\u00edna e, portanto, onde h\u00e1 mais chance de ocorrerem muta\u00e7\u00f5es causadoras de doen\u00e7as) ou tiveram seu material gen\u00e9tico analisado por meio de uma tecnologia denominada microarranjos.<\/p>\n

Segundo Cendes, recentemente come\u00e7aram a ser inclu\u00eddas na base de dados tamb\u00e9m informa\u00e7\u00f5es de pacientes com epilepsia atendidos no servi\u00e7o de sa\u00fade da Unicamp. \u201cJ\u00e1 entraram 17 diferentes muta\u00e7\u00f5es no gene SCN1A, um dos mais associados com a doen\u00e7a. A expectativa \u00e9 que o n\u00famero cres\u00e7a rapidamente\u201d, disse Cendes.<\/p>\n

Em breve, ser\u00e3o inclu\u00eddos dados de pacientes com fissuras labiopalatinas sindr\u00f4micas e n\u00e3o sindr\u00f4micas e de muta\u00e7\u00f5es relacionadas ao c\u00e2ncer de mama.<\/p>\n

Alcance nacional<\/p>\n

Com o objetivo de estabelecer condi\u00e7\u00f5es para implantar a medicina de precis\u00e3o no Brasil, a BIPMed foi criada em 2015 por pesquisadores do BRAINN e de outros quatros CEPIDs da FAPESP: Centro de Pesquisa em Engenharia e Ci\u00eancias Computacionais (CCES), Centro de Pesquisa em Terapia Celular (CTC), Centro de Pesquisa em Obesidade e Comorbidades (OCRC) e Centro de Pesquisa em Doen\u00e7as Inflamat\u00f3rias (CRID).<\/p>\n

A iniciativa tem ganhado protagonismo internacional e j\u00e1 representa o Brasil em cons\u00f3rcios importantes da \u00e1rea, como o e o , vinculado \u00e0 Organiza\u00e7\u00e3o das Na\u00e7\u00f5es Unidas para a Educa\u00e7\u00e3o, a Ci\u00eancia e a Cultura (Unesco).<\/p>\n

\u201cNo final de 2016, participamos de um encontro de iniciativas nacionais de medicina gen\u00f4mica organizado pelo GA4GH em Vancouver, no Canad\u00e1. A ideia era que cada grupo apresentasse o trabalho que vem fazendo individualmente, para que a experi\u00eancia de um possa ajudar os demais\u201d, contou Cendes.<\/p>\n

Tamb\u00e9m estavam presentes representantes da Australian Genomics Health Alliance (Austr\u00e1lia), France Genomic Medicine Plan 2025 (Fran\u00e7a), Genomics England (Inglaterra), Genome Canada (Canada), H3Africa (continente africano), Japan Agency for Medical Research and Development (Jap\u00e3o), US Precision Medicine Initiative (Estados Unidos) e The US Cancer Moonshot (Estados Unidos).<\/p>\n

\u201cTodos os grupos presentes eram ligados ao sistema de sa\u00fade de seu pa\u00eds de origem \u2013 em muitos casos, o sistema p\u00fablico de sa\u00fade. A BIPMed era a \u00fanica iniciativa financiada por uma ag\u00eancia de fomento \u00e0 pesquisa. E isso com o tempo precisa mudar, pois vai chegar um momento em que vamos deixar de produzir artigos cient\u00edficos e come\u00e7ar a produzir servi\u00e7os de assist\u00eancia \u00e0 sa\u00fade. Nesse momento, vamos precisar de outras fontes de financiamento\u201d, afirmou Cendes.<\/p>\n

Na avalia\u00e7\u00e3o da pesquisadora, os gestores do Sistema \u00danico de Sa\u00fade (SUS) ainda resistem em reconhecer a medicina gen\u00f4mica como algo que possa ser aplicado na rede p\u00fablica ou algo que tenha utilidade pr\u00e1tica, o que considera uma vis\u00e3o defasada.<\/p>\n

\u201cExiste a ideia de que os dados gen\u00f4micos s\u00f3 s\u00e3o \u00fateis para diagnosticar e tratar doen\u00e7as raras. No entanto, em centros particulares de ponta, a medicina gen\u00f4mica j\u00e1 tem sido usada no estadiamento e na defini\u00e7\u00e3o do tratamento de doen\u00e7as comuns, como o c\u00e2ncer. Isso evita que o paciente receba um tratamento mais agressivo que o necess\u00e1rio e economiza recursos\u201d, argumentou.<\/p>\n

Para Peter Goodhand, diretor executivo do GA4GH, a BIPMed deu um primeiro grande passo para trazer para o Brasil e toda a Am\u00e9rica Latina o \u201cpoder e a promessa da medicina gen\u00f4mica\u201d. \u201c\u00c9 importante que continue a crescer em termos de participa\u00e7\u00e3o e alcance, e isso exigir\u00e1 uma forte lideran\u00e7a e financiamento de m\u00faltiplos parceiros, tanto em n\u00edvel regional como tamb\u00e9m nacional\u201d, avaliou.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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