{"id":165181,"date":"2019-01-11T03:30:28","date_gmt":"2019-01-11T05:30:28","guid":{"rendered":"https:\/\/www.redenoticia.com.br\/noticia\/?p=165181"},"modified":"2019-01-11T03:30:28","modified_gmt":"2019-01-11T05:30:28","slug":"busca-por-doencas-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/migracao.redenoticia.com.br\/noticia\/2019\/busca-por-doencas-raras\/165181","title":{"rendered":"Busca por doen\u00e7as raras"},"content":{"rendered":"<p> Carlos Fioravanti\u00a0 |\u00a0 Revista Pesquisa FAPESP \u2013\u00a0Em Bela Cruz, Trairi, Fortaleza, Mulungu e outras 10 cidades cearenses, pesquisadores de S\u00e3o Paulo e do Cear\u00e1 identificaram 27 pessoas de 22 fam\u00edlias com uma <strong><em>doen\u00e7a gen\u00e9tica rara<\/em><\/strong> chamada picnodisostose.<\/p>\n<p>Causada por muta\u00e7\u00f5es que favorecem o ac\u00famulo de c\u00e1lcio nos ossos, essa enfermidade caracteriza-se pela baixa estatura, imperfei\u00e7\u00f5es na estrutura da cabe\u00e7a e da face, dedos curtos e ossos fr\u00e1geis. Ampliando o estudo, os especialistas encontraram 15 pessoas com a mesma doen\u00e7a em nove cidades da Para\u00edba, Goi\u00e1s, S\u00e3o Paulo, Maranh\u00e3o e Rio Grande do Sul.<\/p>\n<p>\u201cAs fam\u00edlias com picnodisostose de fora do Nordeste n\u00e3o se conheciam, mas tinham um ancestral comum no Cear\u00e1\u201d, explica a m\u00e9dica geneticista Denise Cavalcanti, professora da Faculdade de Ci\u00eancias M\u00e9dicas da Universidade Estadual de Campinas (FCM-Unicamp) e coordenadora do estudo. Em novembro, sua equipe trabalhava nos exames de seis moradores de duas fam\u00edlias de Salvador, na Bahia, com essa doen\u00e7a, a mesma do pintor franc\u00eas Henri de Toulouse-Lautrec (1864-1901). \u201c\u00c0 medida que procuramos\u201d, diz ela, \u201cas doen\u00e7as raras se mostram n\u00e3o t\u00e3o raras assim\u201d.<\/p>\n<p>A picnodisostose \u00e9 uma das patologias que constam de um novo censo nacional sobre a ocorr\u00eancia de doen\u00e7as raras, de origem gen\u00e9tica, ambiental ou cong\u00eanita, feito por pesquisadores da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) e do Instituto Nacional de Gen\u00e9tica M\u00e9dica e Populacional (Inagemp).<\/p>\n<p>Em rela\u00e7\u00e3o ao mapeamento anterior, realizado em 2014, o trabalho atual ampliou de 88 para 144 o total de munic\u00edpios com alta preval\u00eancia (propor\u00e7\u00e3o de casos na popula\u00e7\u00e3o) de pessoas com doen\u00e7as raras. O estudo, publicado em junho de 2018 na\u00a0Journal of Community Genetics, mostrou que a quantidade de pessoas identificadas com esse tipo de enfermidade subiu de 4.100 para cerca de 10 mil no pa\u00eds.<\/p>\n<p>\u201cConseguimos agora ter uma ideia melhor das muta\u00e7\u00f5es e dos erros de metabolismo que causam as doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras e da quantidade de pessoas que est\u00e3o ou n\u00e3o sendo tratadas\u201d, explica a m\u00e9dica geneticista Lav\u00ednia Schuler-Faccini, professora da UFRGS e coordenadora do levantamento atual e do anterior.<\/p>\n<p>Maioria no Nordeste<\/p>\n<p>A amostragem ainda \u00e9 limitada. De acordo com a Organiza\u00e7\u00e3o Mundial da Sa\u00fade (OMS), o Brasil abrigaria cerca de 13 milh\u00f5es de pessoas com alguma enfermidade dessa categoria, ou seja, um a cada 16 indiv\u00edduos. \u201cCada doen\u00e7a pode atingir um n\u00famero reduzido de pessoas, mas a soma de todas elas afeta uma parcela expressiva da popula\u00e7\u00e3o\u201d, comenta Lav\u00ednia.<\/p>\n<p>Existem de 5 mil a 8 mil doen\u00e7as raras conhecidas, em geral cr\u00f4nicas e progressivas. A maioria (80%) \u00e9 causada por muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas, incluindo formas de c\u00e2ncer heredit\u00e1rio. Outras s\u00e3o causadas por fatores ambientais, como as malforma\u00e7\u00f5es decorrentes da infec\u00e7\u00e3o pelo v\u00edrus zika. Para a maioria dessas doen\u00e7as, n\u00e3o h\u00e1 medicamentos espec\u00edficos, apenas tratamento de apoio, como fisioterapia e fonoaudiologia. Quando existe medica\u00e7\u00e3o, \u00e9 geralmente importada e obtida por meio de decis\u00f5es judiciais.<\/p>\n<p>De acordo com os levantamentos do Inagemp, a maioria das pessoas afetadas vive no Nordeste, onde o casamento entre parentes, uma pr\u00e1tica que favorece a propaga\u00e7\u00e3o de muta\u00e7\u00f5es patog\u00eanicas, \u00e9 mais comum que em outras regi\u00f5es. A cidade de Monte Santo, na Bahia, apresenta casos de mucopolissacaridose, fenilceton\u00faria e surdez cong\u00eanita.<\/p>\n<p>Leia mais em:\u00a0.<\/p>\n<p>http:\/\/agencia.fapesp.br\/noticias\/<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Carlos Fioravanti\u00a0 |\u00a0 Revista Pesquisa FAPESP \u2013\u00a0Em Bela Cruz, Trairi, Fortaleza, Mulungu e outras 10 cidades cearenses, pesquisadores de S\u00e3o Paulo e do Cear\u00e1 identificaram 27 pessoas de 22 fam\u00edlias com uma doen\u00e7a gen\u00e9tica rara chamada picnodisostose. 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