{"id":44764,"date":"2013-06-21T11:56:48","date_gmt":"2013-06-21T14:56:48","guid":{"rendered":"http:\/\/www.redenoticia.com.br\/noticia\/?p=44764"},"modified":"2013-06-21T11:56:48","modified_gmt":"2013-06-21T14:56:48","slug":"unicamp-avalia-viabilidade-de-incluir-sequenciamento-de-dna-no-sus","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/migracao.redenoticia.com.br\/noticia\/2013\/unicamp-avalia-viabilidade-de-incluir-sequenciamento-de-dna-no-sus\/44764","title":{"rendered":"Unicamp avalia viabilidade de incluir sequenciamento de DNA no SUS"},"content":{"rendered":"

Por Karina Toledo Ag\u00eancia FAPESP\u00a0\u2013 Pesquisadores da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp) v\u00e3o avaliar a viabilidade, por meio de uma an\u00e1lise detalhada de custos, de incluir no Sistema \u00danico de Sa\u00fade (SUS) um m\u00e9todo espec\u00edfico de sequenciamento de DNA<\/strong><\/em> para ajudar no diagn\u00f3stico de doen\u00e7as gen\u00e9ticas.<\/p>\n

Conhecida como sequenciamento completo do exoma, a t\u00e9cnica permite ter acesso \u00e0 sequ\u00eancia da parte do genoma \u2013 cerca de 2% \u2013 que cont\u00e9m as informa\u00e7\u00f5es para a produ\u00e7\u00e3o das prote\u00ednas vitais para o funcionamento do organismo. Al\u00e9m de mais r\u00e1pida, \u00e9 bem mais barata que o sequenciamento tradicional.<\/p>\n

\u201cAqui na Unicamp, atualmente, conseguimos fazer o sequenciamento do exoma humano completo por cerca de R$ 1.700. J\u00e1 o sequenciamento completo do genoma sairia em torno de R$ 30 mil\u201d, contou Iscia Lopes-Cendes, chefe do Departamento de Gen\u00e9tica M\u00e9dica e coordenadora do Laborat\u00f3rio de Gen\u00e9tica Molecular da Faculdade de Ci\u00eancias M\u00e9dicas (FCM) da Unicamp.<\/p>\n

Segundo a pesquisadora, a maioria das muta\u00e7\u00f5es causadoras de doen\u00e7as est\u00e1 localizada nos \u00e9xons, as partes dos genes respons\u00e1veis por codificar os amino\u00e1cidos. Os \u00e9xons s\u00e3o separados por se\u00e7\u00f5es de DNA conhecidas como \u00edntrons \u2013 antigamente considerados como DNA-lixo \u2013 que s\u00e3o muito maiores.<\/p>\n

\u201cHoje j\u00e1 se sabe que a sequ\u00eancia de DNA contida nos \u00edntrons tem sim fun\u00e7\u00e3o, principalmente regulat\u00f3ria, e tamb\u00e9m pode sofrer muta\u00e7\u00f5es. Por\u00e9m, as muta\u00e7\u00f5es nessas regi\u00f5es s\u00e3o mais raras. Corremos o risco de perder alguma informa\u00e7\u00e3o ao sequenciar apenas o exoma, mas a rela\u00e7\u00e3o custo-benef\u00edcio, no momento, \u00e9 muito vantajosa. Pode ser que isso mude quando cair o custo do sequenciamento completo do genoma humano\u201d, disse Lopes-Cendes.<\/p>\n

No \u00e2mbito da pesquisa acad\u00eamica, o sequenciamento do exoma j\u00e1 se consagrou como uma ferramenta importante e ajudou a identificar muta\u00e7\u00f5es causadoras de diversas doen\u00e7as, como malforma\u00e7\u00f5es cerebrais e dist\u00farbios metab\u00f3licos. Lopes-Cendes, por exemplo, tem aplicado o m\u00e9todo para procurar genes que podem estar relacionados a formas heredit\u00e1rias de epilepsia e malforma\u00e7\u00f5es do c\u00f3rtex cerebral.<\/p>\n

\u201cMas, neste novo projeto, a ideia n\u00e3o \u00e9 procurar novas muta\u00e7\u00f5es e sim usar os dados j\u00e1 existentes na literatura cient\u00edfica para fazer o diagn\u00f3stico de doen\u00e7as em que h\u00e1 forte suspeita de uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica\u201d, explicou.<\/p>\n

A avalia\u00e7\u00e3o ser\u00e1 feita inicialmente em tr\u00eas grupos de pacientes: aqueles com doen\u00e7as neurol\u00f3gicas, entre elas formas de defici\u00eancia mental sem causa conhecida, epilepsia e Parkinson de in\u00edcio precoce e com recorr\u00eancia familiar; pacientes com s\u00edndromes complexas que tamb\u00e9m apresentam sintomas neurol\u00f3gicos; e pacientes com quadros graves de doen\u00e7a card\u00edaca ou hipertens\u00e3o e que n\u00e3o reagem ao tratamento usual.<\/p>\n

\u201cO sequenciamento do exoma tamb\u00e9m \u00e9 bem indicado para doen\u00e7as com sintomatologia complexa, em que n\u00e3o se tem ideia muito clara de onde poderiam estar localizadas as muta\u00e7\u00f5es causadoras e, por isso, seria necess\u00e1rio testar in\u00fameros genes\u201d, explicou Lopes-Cendes.<\/p>\n

Para alguns desses pacientes, o diagn\u00f3stico precoce permitir\u00e1 adequar o tratamento e torn\u00e1-lo mais eficiente. J\u00e1 no caso de enfermidades para as quais n\u00e3o h\u00e1 terapia espec\u00edfica dispon\u00edvel, afirmou a pesquisadora, o sequenciamento do exoma poder\u00e1 contribuir reduzindo o gasto com exames desnecess\u00e1rios e diminuindo a ansiedade dos doentes e suas fam\u00edlias.<\/p>\n

\u201cEsses pacientes, muitas vezes, ficam durante anos rodando por diversos centros de sa\u00fade, consultando especialistas e sendo submetidos a exames caros. Isso sobrecarrega o SUS e causa grande frustra\u00e7\u00e3o nas fam\u00edlias. Ent\u00e3o, mesmo que n\u00e3o tenha impacto no tratamento, o diagn\u00f3stico precoce \u00e9 importante e economiza recursos p\u00fablicos. \u00c9 justamente isso que queremos analisar objetivamente por meio de metodologia apropriada para a avalia\u00e7\u00e3o de custo-efetividade de novas tecnologias que podem ser incorporadas ao SUS\u201d, afirmou Lopes-Cendes.<\/p>\n

Atualmente, no Brasil, esse tipo de teste para diagn\u00f3stico \u00e9 oferecido apenas por servi\u00e7os privados, o que limita o acesso dos pacientes. \u201cN\u00e3o conhe\u00e7o nenhum sistema p\u00fablico de sa\u00fade do mundo que tenha realizado um estudo de custo-efetividade para avaliar esse novo m\u00e9todo de diagn\u00f3stico. Isso nos motivou a realizar a an\u00e1lise de forma sistematizada\u201d, contou a pesquisadora.<\/p>\n

Parte do estudo, previsto para durar quatro anos, ser\u00e1 realizado no \u00e2mbito do Instituto Brasileiro de Neuroci\u00eancias e Neurotecnologia, um dos novos Centros de Pesquisa, Inova\u00e7\u00e3o e Difus\u00e3o (CEPID) apoiados pela FAPESP e coordenado por Fernando Cendes.<\/p>\n

\u201cAinda estamos trabalhando no desenvolvimento de toda a parte de bioinform\u00e1tica do projeto, ou seja, o algoritmo necess\u00e1rio para interpretar os dados obtidos no sequenciamento para uso cl\u00ednico. Temos alguma experi\u00eancia no uso desses algoritmos na pesquisa, mas precisamos de um m\u00e9todo amig\u00e1vel, com o m\u00e1ximo de informa\u00e7\u00e3o poss\u00edvel, para que o m\u00e9dico seja capaz de interpretar os resultados\u201d, contou a pesquisadora.<\/p>\n

Epilepsia heredit\u00e1ria<\/p>\n

Tamb\u00e9m no \u00e2mbito do novo CEPID, Lopes-Cendes continuar\u00e1 a busca pela muta\u00e7\u00e3o causadora da epilepsia de lobo temporal mesial familiar. At\u00e9 o momento, alguns genes candidatos foram identificados em uma \u00fanica fam\u00edlia, com aux\u00edlio da FAPESP por meio de um\u00a0Projeto Tem\u00e1tico<\/a>\u00a0e de um\u00a0Apoio a Jovens Pesquisadores<\/a>.<\/p>\n

\u201cAgora, com o financiamento do CEPID, pretendemos avaliar outras 35 fam\u00edlias de pacientes com a doen\u00e7a. Se n\u00e3o encontrarmos as muta\u00e7\u00f5es nesses genes candidatos, podemos fazer o sequenciamento do exoma para buscar outras variantes gen\u00e9ticas\u201d, explicou Lopes-Cendes.<\/p>\n

Al\u00e9m disso, o grupo tamb\u00e9m pretende fazer a an\u00e1lise funcional dos genes encontrados at\u00e9 o momento em um modelo animal, em parceria com o laborat\u00f3rio coordenado por Claudia Maurer-Morelli na FCM-Unicamp. \u201cVamos silenciar esses genes no zebrafish (peixe paulistinha) para ver se isso produz o fen\u00f3tipo da doen\u00e7a\u201d, contou a pesquisadora.<\/p>\n

Os resultados preliminares da investiga\u00e7\u00e3o foram apresentados no workshop \u201cAdvanced Topics in Genomics and Cell Biology\u201d, organizado em maio pelo Laborat\u00f3rio Central de Tecnologias de Alto Desempenho (LaCTAD) e pelo Centro de Biologia Molecular e Engenharia Gen\u00e9tica (CBMEG), com apoio da FAPESP.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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