{"id":76704,"date":"2015-10-23T17:13:31","date_gmt":"2015-10-23T19:13:31","guid":{"rendered":"http:\/\/www.redenoticia.com.br\/noticia\/?p=76704"},"modified":"2015-10-23T17:13:31","modified_gmt":"2015-10-23T19:13:31","slug":"encontro-no-rio-debate-diagnostico-de-doencas-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/migracao.redenoticia.com.br\/noticia\/2015\/encontro-no-rio-debate-diagnostico-de-doencas-raras\/76704","title":{"rendered":"Encontro no Rio debate diagn\u00f3stico de doen\u00e7as raras"},"content":{"rendered":"<p> M\u00e9dicos especialistas em gen\u00e9tica e neurologia se re\u00faniram para debater a import\u00e2ncia do diagn\u00f3stico precoce e tratamento da doen\u00e7a Niemann-Pick Tipo C (NP-C). De acordo com o neurologista Fernando Kok, professor-associado da Faculdade de Medicina da Universidade de S\u00e3o Paulo (USP), devem participar cerca de 80 m\u00e9dicos da Am\u00e9rica Latina de \u00e1reas que trabalham com a doen\u00e7a, ainda desconhecida mesmo entre a classe m\u00e9dica. Segundo ele, h\u00e1 atualmente um movimento de ampliar o conhecimento sobre as <strong><em>doen\u00e7as raras<\/em><\/strong> no mundo.<\/p>\n<p>\u201cAs doen\u00e7as raras s\u00e3o de fundo gen\u00e9tico e afetam um n\u00famero limitado de pessoas. H\u00e1 pelo menos 7 mil doen\u00e7as gen\u00e9ticas e para algumas delas come\u00e7a a se utilizar algum tipo de tratamento. E sempre que tem um tratamento aumenta o interesse sobre essa doen\u00e7a e junco com isso aumenta o n\u00famero de pacientes diagnosticados. Uma doen\u00e7a que era negligenciada, porque tudo aquilo que \u00e9 raro, mostra uma dificuldade diagn\u00f3stica maior, e voc\u00ea acaba n\u00e3o formando pessoas que conhe\u00e7am a doen\u00e7a. \u00c9 um ciclo vicioso, por ser rara n\u00e3o tem pessoas que conhecem e por n\u00e3o ter pessoas que conhecem, permanece rara\u201d.<\/p>\n<p>Sobre a NP-C, a taxa de incid\u00eancia \u00e9 estimada em uma em cada cem mil pessoas, com cerca de 200 a 300 casos no Brasil e em torno de 10 mil no mundo. Kok explica que um dos complicadores para o diagn\u00f3stico \u00e9 a diferen\u00e7a de sintomas e idade em que se manifesta.<\/p>\n<p>\u201c\u00c9 uma doen\u00e7a que leva a uma deteriora\u00e7\u00e3o neurol\u00f3gica progressiva, leva a uma regress\u00e3o na parte de cogni\u00e7\u00e3o, intelig\u00eancia, dist\u00farbios de movimento, uma falta de coordena\u00e7\u00e3o motora, uma dificuldade de movimentar os olhos. \u00c9 uma doen\u00e7a que tanto a idade de in\u00edcio pode ser muito vari\u00e1vel, com bebezinho que come\u00e7a muito cedo com problema de f\u00edgado, ou pode come\u00e7ar na vida adulta com altera\u00e7\u00f5es comportamentais, del\u00edrios e um quadro que lembra uma doen\u00e7a psiqui\u00e1trica.\u201d<\/p>\n<p>Entre as novidades no diagn\u00f3stico e tratamento das doen\u00e7as raras, Kok explica que o avan\u00e7o tecnol\u00f3gico barateou os exames de sequenciamento gen\u00e9tico, o que \u00e9 uma revolu\u00e7\u00e3o na medicina. \u201cO custo dessa gen\u00e9tica, de analisar genes, caiu bastante. Ent\u00e3o est\u00e1 chegando ao ponto onde passa a ser poss\u00edvel voc\u00ea fazer diagn\u00f3stico de doen\u00e7as raras com exames de DNA. Isso tamb\u00e9m vai provavelmente poder acelerar o diagn\u00f3stico. Porque at\u00e9 ent\u00e3o o teste de DNA era extremamente caro e para cada doen\u00e7a voc\u00ea tinha um teste diferente, hoje em dia voc\u00ea pode, num \u00fanico exame, olhar milhares de doen\u00e7as gen\u00e9ticas.\u201d<\/p>\n<p>Apesar de um dos sintomas do NP-C ser a altera\u00e7\u00e3o do metabolismo do colesterol, o m\u00e9dico alerta que isso n\u00e3o incorre em uma alta dosagem da gordura, medida pelos exames de sangue.<\/p>\n<p>Akemi Nitahara &#8211; Rep\u00f3rter da Ag\u00eancia Brasil<br \/>\nEdi\u00e7\u00e3o: Maria Claudia<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>M\u00e9dicos especialistas em gen\u00e9tica e neurologia se re\u00faniram para debater a import\u00e2ncia do diagn\u00f3stico precoce e tratamento da doen\u00e7a Niemann-Pick Tipo C (NP-C). 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